sabato, Gennaio 22, 2022
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Riacquistare la vista puntellando i geni della retina difettosi dalla nascita: oggi si può e Napoli diventa capitale in Europa delle terapie geniche.

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Al Policlinico Vanvitelli, presso la clinica oculistica diretta diretta da Francesca Simonelli dall’inizio dell’anno sono stati trattati 12 casi, 10 bambini, di cui 11 hanno riacquistato una vista soddisfacente. L’azienda ospedaliera universitaria della Campania Luigi Vanvitelli è dunque protagonista e scrive una nuova pagina della Medicina. Il centro diretto da Simonelli diventa il primo in Europa per numero di pazienti pediatrici trattati secondo solo al centro di Tubinga in Germania che ha trattato 15 malati e a pari merito con Parigi. Ma a Napoli c’è il più alto numero di trattamenti pediatrici e nel 2019 erano stati curati con l’innovativa terapia i primi due pazienti al mondo in un lavoro pionieristico portato avanti dagli Studi del Tigem e del professor Auricchio. Venti anni di studi che ora approdano a un traguardo impensabile nel trattamento delle retinopatie ereditarie. In particolare parliamo della distrofia retinica ereditaria.
La presentazione dei risultati è avvenuta nei giorni scorsi a Napoli presso la Sala giunta della Regione Campania. Al tavolo oltre al Governatore Vincenzo De Luca, il direttore generale del dipartimento Salute Antonio Postiglione, il rettore della Vanvitelli Gianfranco Nicoletti, il manager dell’azienda ospedaliera Antonio Giordano. Ricerca avanzata, assistenza, sperimentazioni andati avanti per quattro lustri che hanno segnato le tappe di un traguardo straordinario: restituire la vista a chi è quasi cieco a causa di una malattia genetica ereditata dalla nascita. Basta una semplice unica puntura intraretinica con Luxturna, Viretigene Naparvovec sviluppato con Novartis, per avere un recupero della profondità e lateralità visiva (i pazienti vedono come in un buco di un cannocchiale e di sera, in presenza di poca luce, diventano praticamente ciechi) che consente ai pazienti di recuperare una normale vita di relazione, leggere, scrivere, giocare a pallone, vedere la Tv.
In Italia sono circa 250 le persone affette da questa patologia (tra adulti e bambini). A Napoli dodici i pazienti trattati provenienti da diverse regioni italiane: 3 Lombardia, 4 Piemonte, 1 Liguria, 1 Umbria, 3 Puglia di cui, come detto, dieci bambini.

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“Un successo – ha detto De Luca – che conferma l’eccellenza della sanità campana, nella capacità di visione, nella ricerca scientifica e nella pratica clinica, e che rende Napoli un punto di riferimento, a livello nazionale, per il trattamento di malattie rare della retina. Non solo, mostra l’efficacia e il valore della collaborazione tra pubblico e privato nel garantire i pazienti che, fino a poco tempo fa, non avevano possibilità di cura e di accesso alle terapie più innovative”.

“I dieci pazienti trattati non possono scrivere, leggere (passando in alcuni casi dal braille alla carta e alla penna) e muoversi in autonomia. I risultati che abbiamo ottenuto – avverte Francesca Simonelli che è docente ordinario della Vanvitelli e direttrice della clinica oculistica – consistono nell’allargamento del campo visivo un aumento della capacità visiva da vicino e da lontano e in condizione di scarsa luminosità. Risultati che hanno un profondo valore scientifico e clinico oltre a testimoniare che, in una patologia degenerativa la via del trattamento precoce è quella vincente. Nel 2019 siamo stati autorizzati da Aifa e abbiamo trattato i primi due bambini in Italia e oggi, dopo quasi due anni dalla terapia possiamo confermare un’assoluta stabilità dei risultati ottenuti e un buon profilo di sicurezza. Dati che ci rendono fiduciosi che quanto ottenuto in termini di capacità visiva perduri nel lungo periodo. Risultati importanti, frutto di anni di ricerca in campo clinico, genetico e tecnologico e che mostrano prospettive rivoluzionarie nella cura di patologie invalidanti come le distrofie retiniche ereditarie. Un gruppo di 200 patologie diverse che creano gravi disabilità. Il percorso preparatorio che ha visto giungere a Napoli per almeno un mese le famiglie di questi pazienti, richiede un lungo percorso preparatorio per lo staff clinico e il paziente ed un processo di somministrazione estremamente complessi he richiedono una lunga preparazione.”

La struttura diretta dalla Somonelli è il primo centro in Italia ad essere stato certificato per la somministrazione della terapia genica, e coinvolge una equipe multidisciplinare che va dal chirurgo oculare, al genetista, all’anestesista, ai farmacisti, ai tecnici ortottisti agli infermieri che collaborano al raggiungimento dell’obiettivo di restituire la vista al paziente.
La straordinarietà è nel fatto che fino all’inizio di quest’anno non esisteva cura per queste malattie – ha concluso la Simonelli – e ora possiamo trattare e curare questi pazienti.

CENTRO MALATTIE OCULARI RARE AOU LUIGI VANVITELLI

Il Centro malattie oculari rare dell’Aou Università degli Studi della Campania Luigi Vanvitelli, offre percorsi diagnostici, riabilitativi e terapeutici ai pazienti affetti da malattie oculari ereditarie, quali distrofie corio-retiniche ereditarie, otticopatie ereditarie, cheratocono e distrofie corneali, sia in forma isolata che sindromica.
Un Centro capace innanzitutto di accogliere il paziente con il sospetto di patologia oculare rara e fornirgli un inquadramento diagnostico nel più breve tempo possibile, dotato di adeguata tecnologia e un know-how specialistico e riconosciuto come Centro di Expertise nell’ambito della Rete europea di riferimento per le malattie oculari rare (ERN-EYE) costituita nel 2017.
I nuovi ambienti del Centro, recentemente ristrutturati, sono costituiti da ambulatori completamente dedicati ai pazienti affetti da malattie oculari rare, distinti per bambini e adulti, dotati di tutte le moderne tecnologie per supportare la diagnosi e la riabilitazione visiva. I pazienti sono presi in carico da un team multidisciplinare dedicato che li accoglie e li guida nel processo di cura, includente oftalmologi, ortottisti ed infermieri specializzati nelle tecniche diagnostiche e riabilitative, counsellor e operatori di orientamento e mobilità per completare il percorso di abilitazione / riabilitazione nonché pediatri, audiologi, neurologi, nefrologi per la diagnosi e cura delle forme sindromiche.
Il policlinico Vanvitelli rappresenta da anni, del resto, un importante punto di riferimento di rilievo nazionale per i pazienti affetti da Malattie oculari rare, grazie all’esperienza pluridecennale del team multidisciplinare coordinato da Francesca Simonelli, Professore Ordinario e Direttore della Clinica Oculistica. Tanto che dall’attivazione del Registro Regionale per le Malattie rare (2011) la Simonelli e il suo team hanno già diagnosticato circa 3500 pazienti provenienti dalla Campania e per circa il 45% dalle altre Regioni d’Italia.
Inoltre, da decenni, il team del Centro malattie oculari rare collabora con la Fondazione Telethon per la ricerca di possibili cure per le Malattie genetiche oculari. Questa collaborazione ha permesso la conduzione presso l’A.O.U. Vanvitelli del primo studio al mondo di terapia genica per il trattamento di una forma di Cecità infantile, l’Amaurosi congenita di Leber legata a mutazioni nel gene RPE65. In questo modo, sono stati trattati con successo dodici pazienti italiani e il trattamento (con il nome commerciale di Luxturna – Novartis) è stato approvato da EMA in Europa nel 2018 e da AIFA nel 2021. La possibilità di avere accesso a queste terapie innovative è garantita dalla stretta collaborazione tra pubblico e privato che lavorano in sinergia per offrire una reale possibilità di cura ai pazienti.
Con l’obiettivo di estendere ad altre patologie il successo di questa esperienza nasce, grazie alla sinergia tra la Fondazione Telethon, l’Università Vanvitelli e l’Azienda ospedaliera Vanvitelli, l’Unità di Terapia Oculari Avanzate, unica in Italia e tra le poche in Europa, dedicata alla sperimentazione di strategie terapeutiche innovative per il trattamento delle Patologie Oculari Rare offrendo ai pazienti la possibilità di essere arruolati nei principali studi clinici attivi al mondo per le patologie oculari ereditarie.

DISTROFIE RETINICHE EREDITARIE: COSA SONO?

Le distrofie retiniche ereditarie sono malattie geneticamente determinate, che comportano una progressiva degenerazione dei fotorecettori della retina (coni e bastoncelli) con grave riduzione della capacità visiva nel corso degli anni. Questo avviene perché il gene difettoso non riesce a produrre la proteina necessaria al buon funzionamento dei fotorecettori, che quindi inizieranno a degenerare nel corso del tempo.
Le persone nate con mutazioni in entrambe le copie del gene RPE65 possono, quindi, andare incontro ad una perdita quasi totale della vista sin dalla tenera età, con la maggior parte dei pazienti che progredisce fino alla cecità totale. Si tratta quindi di una malattia progressiva, con gravissima invalidità anche nelle fasi molto precoci e pertanto di notevole rilevanza sociale sia perché si presenta con frequenza elevata pur essendo malattia rara, sia perché fortemente impattante sul piano della formazione scolastica e dell’inserimento nel mondo del lavoro.

DISTROFIE RETINICHE EREDITARIE E QUALITÀ DI VITA DEI PAZIENTI

Gli studi condotti su questo gruppo di malattie hanno dimostrato che non vi è alcuna possibilità di miglioramento spontaneo, ma una graduale e inesorabile progressione verso la cecità. Molti aspetti della qualità della vita come il grado di autonomia, il benessere psicologico e l’abilità di relazionarsi agli altri sono fortemente impattati dalla progressione della patologia.
La perdita visiva causata da mutazioni bialleliche del gene RPE65 colpisce principalmente bambini e giovani adulti, compromettendo dunque una fase della vita particolarmente importante, limitando le opportunità di formazione e crescita di un individuo.

DISTROFIE RETINICHE EREDITARIE: IL RUOLO DELLA RICERCA

Grazie ai passi avanti ottenuti negli ultimi anni dalla ricerca in campo clinico, genetico e tecnologico, oggi si possono ottenere dei risultati importanti in termini di miglioramento della capacità visiva e di qualità di vita, prima del tutto impensabili. Oggi è disponibile voretigene naparvovec la prima e unica terapia genica approvata per il trattamento della distrofia retinica ereditaria legata alla mutazione del gene RPE65 e indicata per pazienti, adulti e pediatrici, che abbiano sufficienti cellule retiniche vitali.

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