Le Epilessie farmacoresistenti rappresentano circa il 30% di tutte le forme di epilessia, sono caratterizzate da una ampia variabilità eziopatogenetica e clinica, e necessitano di competenze e conoscenze dedicate. Molte di queste Epilessie “non responder” sono Epilessie rare, per lo più ad esordio in età pediatrica, con tendenza alla cronicità e quindi con un impatto psico-sociale impegnativo. Come affrontano la sfida di queste patologie regioni come Lazio e Campania è il focus del webinar organizzato da Motore Sanità, con il contributo non condizionante di Jazz Pharmaceuticals, dal titolo “EPILESSIE RARE: STATO DELL’ARTE E NUOVI ORIZZONTI DI CURA LAZIO e CAMPANIA”.
Non esiste un dato preciso sul numero esatto di pazienti con Epilessie rare in Italia. Nel Registro Nazionale delle Epilessie Rare (RES), che raccoglie dati soltanto su alcune forme di Epilessie rare in Italia, al 31 dicembre 2020 erano registrati circa 2.300 casi di Epilessie rare, di cui il 53,5% di sesso femminile e il 46,5% maschile. Va però sottolineato che il RES include solo alcune forme di Epilessia rare e che molti pazienti non sono ancora stati diagnosticati o registrati nei registri medici ufficiali, e quindi è presumibile che questi casi siano fortemente sottostimati.
Al vaglio della Regione Lazio il PDTA per i pazienti con Sclerosi Tuberosa, appena completato nella sua stesura finale. “Dobbiamo seguire questo modello e trasferirlo ad altre forme di epilessie rare” come spiega Nicola Specchio, Responsabile della Neurologia clinica e sperimentale e dell’Ambulatorio Epilessie Rare e Complesse Ospedale Pediatrico Bambino Gesù che conta 1.000 pazienti con epilessie rare provenienti dal Lazio ma anche dal Centro e Sud dell’Italia. “Sarebbe auspicabile, infatti, che le nostre regioni si dotino di PDTA per le epilessie e per specifiche epilessie rare”.
Ma c’è di più. “La grande sfida in questo campo è garantire in modo continuativo la presenza di un team di esperti attorno al paziente, che contempli oltre alla figura del neurologo anche il fisioterapista, il terapista del linguaggio, il genetista, il pediatra, fino agli operatori dell’assistenza territoriale per una assistenza al domicilio del paziente. Perché le famiglie hanno bisogno di una rete di aiuto forte e capillare per non sentirsi sole” conclude il Dottor Specchio.
Dai dati estrapolati dal registro delle Malattie rare della Regione Campania, risultano che sono più di 250 i pazienti certificati per epilessia rara, stratificati tra adulti e bambini. “Tra le diverse forme prese in considerazione, in particolare la Sindrome di Dravet, la Sindrome di Lennox-Gastaut e i disordini di origine neurologica e genetica, quella a maggiore prevalenza risulta essere la Sclerosi Tuberosa che conta più di 100 pazienti certificati – spiega Marialuisa Mazzella, Farmacista del Centro di coordinamento malattie rare Regione Campania. “Le azioni che il Centro di Coordinamento Malattie rare della Regione Campania implementa per una corretta governance delle malattie rare, prevedono prima di tutto la formazione e l’informazione agli operatori sanitari e non; la definizione di un network per la gestione delle malattie rare attraverso l’individuazione di centri e presidi ospedalieri che possano prendere in carico i pazienti e seguirne il follow up; attività di prevenzione con l’attivazione di campagne di screening neonatali; la definizione di PDTA che possano definire in maniera appropriata il percorso del paziente gestendo tutti gli aspetti relativi alla malattia e l’implementazione di un registro per la gestione del flusso informativo e dei dati. Il paziente chiede assistenza a 360 gradi, inclusa una presa in carico appropriata, e gestione a livello territoriale perché non vuole sentirsi solo; chiede inoltre di ottenere una diagnosi precoce perché quanto è più veloce l’iter diagnostico tanto più tempestivo è il trattamento. La Campania sta andando in questa direzione”.
“La Campania – rimarca Ugo Trama, Responsabile Farmaceutica e Protesica di Regione Campania – ha da sempre avuto a cuore la creazione di un migliore percorso di diagnosi delle epilessie rare. Grazie alla collaborazione tra il Centro di Riferimento Regionale per l’Epilessia dell’Azienda Ospedaliera Universitaria Federico II e i laboratori del CEINGE, è possibile il sequenziamento del DNA dei pazienti al fine di individuare le mutazioni genetiche specifiche che causano loro la malattia ed attuare quindi un approccio terapeutico personalizzato. Tutto ciò, nato dalla consapevolezza dell’elevato carico medico sociale di tali patologie, è parte integrante della volontà di definire un piano terapeutico che segua il percorso di vita del paziente dall’età pediatrica a quella adulta”.
