Le malattie rare? Sono più comuni di quanto si creda e uno degli scogli da superare è il ritardo della diagnosi. Insomma “Non così rare” come si legge in un opuscolo informativo realizzato dal centro di coordinamento delle malattie rare della Regione Campania.
La prima regola per la corretta e tempestiva diagnosi, oltre allo screening che viene ormai effettuato di routine in base alle norme entrate in vigore negli ultimi anni, è quella affidata ai genitori nel consultare il pediatra o il medico di base in caso di dubbi e spie su qualcosa che non va in nella crescita di un bambino. La Regione Campania ha istituito un sito web (www.malattierarecampania.it) e un numero verde (800957747) oltre ai numeri di unità operative del Monaldi dove ha sede il centro di coordinamento che rispondono ai numeri 081.7062211 e 3356442864 attivi dal lunedì al venerdì dalle 9,30 alle 18. Anche qui si può contare su un sito web dedicato malattie.rare@ospedalideicolli.it
Le malattie rare
Cominciare col dire che le malattie rare sono patologie che si presentano con una frequenza di circa 1 caso ogni 2mila persone. Ad oggi le stime parlano di un numero variabile tra 7mila ed 8mila patologie che colpiscono circa il 6-8% della popolazione. Si tratta in maggioranza di malattie genetiche congenite (presenti alla nascita) o ereditarie, di malattie del sistema immunitario, tumori rari, che si presentano soprattutto ma non esclusivamente, in età pediatrica.
“Una diagnosi precoce permette, laddove è possibile – avverte Giuseppe Limongelli direttore del Centro di coordinamento Malattie rare della Regione Campania – un intervento precoce che può rivelarsi, in casi selezionati, determinante per la prognosi”. In caso di sospetta malattia rara il medico di famiglia, il pediatra di base o lo specialista hanno il compito di indirizzare il paziente ad un presidio della rete delle malattie rare, specializzato nella diagnosi e cura di specifiche patologie. L’elenco dei centri accreditati in Campania è consultabile sul sito del Centro di coordinamento Malattie rare della Regione Campania (www.malattierarecampania.it) o essere richiesto al numero verde”.
La diagnosi precoce
Le malattie rare rappresentano un gruppo eterogeneo di malattie con un considerevole impatto sulla salute della persona e della famiglia, in quanto si tratta spesso di malattie multi sistemiche che possono colpire più organi ed sparati. La diagnosi precoce è di fondamentale importanza per la possibilità di ricorrere rapidamente ad un trattamento risolutivo, ove disponibile, e a una terapia di supporto e consulenza genetica mirata. La possibilità di attuare interventi terapeutici in fase iniziale può migliorare sensibilmente lo stato di salute del paziente e la sua qualità di vita. Dato che numerose malattie rare possono oggi essere identificate con un test diagnostico è importante promuovere la conoscenza, la diagnosi precoce e la terapia adeguata per tali patologie.
Il sospetto e i campanelli di allarme
Per effettuare una diagnosi tempestiva è importante che il medico di famiglia , il pediatra o anche il paziente stesso siano attenti a questi segni e sintomi che potrebbero far sospettare la presenza si una malattia rara. Si tratta di campanelli di allarme che, se presenti in concomitanza nel quadro clinico di un paziente, ci possono condurre al sospetto di una malattia rara.
In base a un’analisi statistica e clinica delle varie comorbilità che sono presenti nei pazienti affetti da malattie rare tali campanelli di allarme sono stati sintetizzati in 3 macroaree: la storia familiare, lo sviluppo psicomotorio e sintomi e segni in uno o più organi.
Storia familiare
Per la storia familiare di un paziente è importante prendere in considerazione l’eventuale presenza di patologie genetiche. La malattie rare genetiche sono prevalenti nei nuclei familiari in cui i genitori presentano consanguineità. Un altro fattore significativo è il fenomeno della poliabortività (ovvero 2 o più aborti conseguitivi) anche se in molti casi non è possibile identificare la causa. Tuttavia una delle più note è la presenza di anomalie genetiche nel feto o in uno dei due genitori. Il sospetto diagnostico aumenta se all’interno della famiglia ci sono state delle morti giovanili improvvise o comunque senza una causa clinica specifica. La presenza di una stessa patologia sa cui sono affetti più membri della stessa famiglia rafforza il sospetto di malattia genetica.
Sviluppo psicomotorio
Per sviluppo psicomotorio si intende quel processo grazie al quale il bambino acquisisce progressivamente una serie di abilità che gli consentono di inserirsi e partecipare all’ambiente in cui vive. Se per qualche ragione questo processo non risulta lineare e costante si assiste a un ritardo nello sviluppo da lieve a medio e grave. In questo caso è necessario consultare il pediatra soprattutto se il bambino mostra un ritardo globale del linguaggio, anomalie del movimento, riduzione del tono muscolare) che lasci pensare a un ritardo o una regressione dello sviluppo. Tali ritardi purtroppo sono significativamente associati ad alcune patologie rare ed è per questo motivo che in presenza di tali condizioni il genitore si deve recare, quanto prima, dal pediatra di libera scelta.
Sintomi e segni
In genere le malattie rare sono condizioni caratterizzate da un’ampia varietà di sintomi e segni. Tale varietà fa sì che spesso i portatori di una stessa affezione manifestino disturbi talvolta anche molto diversi. Alcune malattie rare, infatti, sono patologie multisistemiche e provocano danni a molti ora i e apparati. Altre invece colpiscono un unico organo.
E’ importante quindi discutere con il proprio medico o pediatra di base la presenza di particolari anomalie, da quelle cardiologiche a quelle audiometriche, della vista, della cute, endocrine, del rene e le malformazioni congenite. A quel punto sarà il medico, in base ai sintomi del paziente, a porre il sospetto di malattia rara e, se necessario, ad indirizzare lo steso verso uno specialista che possa effettuare la diagnosi.
La programmazione
In Regione Campania, in ottemperanza al Decreto commissariale n.34 del 2018 e 61 del 2019 per la rete assistenziale delle malattie rare e in collaborazione con in centro di coordinamento regionale ubicato al Monaldi è stato richiesto alle aziende un’analisi dei punti di forza e di debolezza, potenzialità e criticità negli 11 presidi della rete attraverso una relazione dettagliata dei referenti aziendali.
Su queste basi sono state identificate esigenze, azioni specifiche ed indicatori di obiettivo per la costituzione della rete hub e hub e spoke multidisciplinare che hanno facilitato la stesura e la implementazione del Dia 61. Su queste basi, sono stati attivati ulteriori gruppi di lavoro sulle malattie rare a tematica su emergenza, ricerca e prevenzione con l’indicazione dei coordinatori parte del tavolo tecnico regionale e degli esperti dei centri di riferimento. Tutti i tavoli di lavoro con la collaborazione del centro del Monaldi sono attualmente attivi per realizzare alcuni degli obiettivi fissati dall’argano regionale. Come l’attivazione di certificati di registro (attivi e passivi) il ridisegno e la mappatura dei principali ambulatori per la certificazione e la presa in carico multidisciplinare in Campania.
Insieme al tavolo delle malformazioni e al tavolo di genetica (Dia 58 del 2018) l’individuazione dei principali percorsi di diagnosi clinica e molecolare per le malattie genetiche e pediatriche dell’adulto. Quindi il collegamento e l’informazione tra medici di medicina generale ì e pediatri di libera scelta con il centro di coordinamento regionale e la rete delle malattie rare. Infine la definizione di un tavolo di lavoro dedicato all’emergenza nelle malattie rare e l’analisi dei meccanismi e principali cause della migrazione sanitaria.
Tra gli indicatori si è iniziato a definire i collegamenti hub e Hub e spoke a definire ambulatori dedicati alle malattie rare (cardiovascolari per le competenze dell’azienda dei colli e metalliche rare che fanno capo al Policlinico) l’implementazione della rete Era grazie alla presentazione di numerose candidature di partecipazione alla call Era 2019. E ancora il collegamento dei presidi con centri di genetica (Ceinge) i disegno di obiettivi al tavolo delle emergenze delle malattie rare, che comprenda i presidi principali dell’adulto (Cardarelli) e del pediatrico (Federico II e Santobono).
Si è poi provveduto all’attivazione dei medici certificati in accordo alla delibera di giunta 523 del 2017 e 559 del 10 dicembre del 2020 sulla base delle designazioni pervenute da ciascun presidio. E’ stata avviata la procedura per i nuovi accreditamenti ai presidi che hanno fatto richiesta al fine di ottenere l’autorizzazione a certificare patologie rare ex novo. Si è inoltre provveduto all’attivazione di ambulatori filtro con la presa in carico multidisciplinare (azienda dei Colli, Vanvitelli e Federico II).
E’ stata attivata l’informazione/formazione dei medici di base, per testare il percorso (Dia 48 del 2917 e 61 del 2018) attraverso la diffusione capillare di colonnine e di brochure relative alla diagnosi precoce presso i Mmg e Pls le farmacie, le aziende sanitarie e i distretti.
Nel mese di aprile del 2021 è stata poi attivata la formazione in collaborazione con il centro di coordinamento regionale per tutti i medici certificati dei presidi campani e per tutti gli operatori delle Asl coinvolti nella rete delle malattie rare. Tutte le attività formative sono in continua evoluzione e costante implementazione.
La Regione Campania ha poi provveduto ad attivare percorsi aziendali dei Pdta/Pt regionali attraverso incontri periodici con i referenti dei presìdi regionali di riferimento per le malattie are che ha consentito di approvare la revisione per Pdta per la retinite pigmento del paziente raro e del Pdta per la gastroenterite eosinofila approvati a settembre del 2021 dal gruppo di esperti in malattie rare. Poi si è provveduto a definire il Pdta per le cardiopatie congenite, le sindormi malformati congenite gravi e invalidanti del cuore e dei gradi vasi e del Pdta del paziente raro per la Amaurosi congenita di leder.
Più di recente con la delibera n. 188 del 20 aprile scorso
È stato implementato l’assetto organizzativo del centro di coordinamento regionale per le malattie rare a cui si affidano i compiti previsti dal decreto ministeriale n. 279 del 2001 e quanto sancito dal successivo accordo del 10 maggio 2007 tra i governo, le Regioni e le province autonome di Trento e Bolzano.
E’ stata anche attivata la procedura di passaggio del registro regionale malattie rare sulla piattaforma Sinfonia.
“Il sistema informativo che gestisce l’attività della rete regionale – avverte Antonio Postiglione, direttore generale dell’assessorato regionale – presenta un alto grado di complessità. Pertanto, al fine di garantire la continuità nelle attività di gestione del registro sarà prorogata la convenzione con la Regione Veneto. E’ in corso di realizzazione, inoltre, il collegamento del registro malattie rare con ‘anagrafe sanitaria e il modulo di prescrizione e presa in carico. Si sta procedendo ad attivare, inoltre, i moduli aggiuntivi del registro campano per cui è stato effettuato un corso specifico all’ospedale Cotugno dal 10 al 14 giugno in collaborazione con il Centro di riferimento della Regione Veneto. Inoltre in collaborazione con il centro di coordinamento campano è stata costruita una anagrafe delle Associ<i<oni 8www.malattierarecampania.it. Il Forum delle Associazioni si incontra periodicamente per il monitoraggio delle attività. Nell’ambito della pandemia da Covid-19 si è provveduto a garantire un impegno costante della Regione ed in particolare della direzione generale tutela Salute nel supporto ai malati rari. Con circolari e note esplicative sono state menate misure di supporto ai pazienti affetti da malattia rara per l’accesso alle vaccinazioni con una sezione dedicata del sito del Centro di coordinamento e il numero verde regionale oltre che una sezione sulla home page del sito della Regione Campania”.
La formazione
In questo quadro la formazione delle competenze specialistiche per consentire è un tassello fondamentale, a partire dalla formazione post-laurea. A questo scopo è nato il Master in Malattie Rare (Master in Clinical Science on Rare Diseases) giunto alla sue seconda edizione presso l’Università degli Studi della Campania “Luigi Vanvitelli” realizzato in collaborazione con l’Osservatorio Malattie rare e che prevede anche un Corso di perfezionamento di sei mesi nello stesso ambito.
L’ultimo bando per l’ammissione al Master, della durata di un anno, si è chiuso il 26 maggio scorso e ha previsto l’assegnazione di alcune borse di studio finanziate dal Dipartimento di Scienze Mediche Traslazionali dell’Università Vanvitelli grazie al contributo non condizionante di Alexion-AstraZeneca Rare Disease, Amicus Therapeutics, Biogen, Chiesi Global Rare Diseases Italia, CSL Behring, Kyowa Kirin, Novartis, Pfizer, Roche, Sanofi, Sobi e Takeda.
I commenti
“La Regione Campania ha, già da diversi anni, affrontato problematiche legate all’assistenza per le malattie rare, programmando ed implementando la propria rete clinico-epidemiologica attraverso l’individuazione di presidi della rete – ha spiegato Ugo Trama, Responsabile Farmaceutica e Protesica e Staff 93 Regione Campania -. Si tratta di una struttura fortemente voluta dalla Regione che può vantare di un Gruppo tecnico di lavoro costituito da un team multidisciplinare di esperti, tra i quali riveste un ruolo fondamentale il farmacista per le competenze su farmaci, dispositivi ed alimenti speciali e si fa promotore, insieme all’associazionismo, di una condivisione di conoscenza e ricerca sulle malattie orfane”.
Strategici sono l’informazione e la rete con i medici di medicina generale e le aziende sanitarie. “Abbiamo messo in campo un’azione di informazione con i medici di medicina generale e siamo in continuo contatto con le aziende sanitarie affinché ci sia una supervisione costante dei punti di forza e i punti di debolezza in modo che possiamo partire con iniziative sempre più dirette al potenziamento dell’assistenza dei malati rari – ha spiegato Barbara Morgillo, della Direzione Generale Tutela della Salute Regione Campania –. Lavorare in sinergia con tutti gli attori coinvolti nella Rete delle malattie rare, soprattutto con le associazioni dei pazienti, ci consentirà di realizzare una sanità in Regione Campania più forte e più resiliente”.
L’iniziativa
Intanto prosegue l’iniziativa “Issiamo le vele”! a favore della rete per le malattie rare e potenziare i progetti per l’assistenza ai malati rari. Vento in poppa per la ricerca #Thinkrare” ha l’obiettivo di promuovere la conoscenza, la diagnosi precoce e la ricerca scientifica sulle malattie rare in Italia e in Europa. Essa è nata dall’idea di due velisti campani Mario Santini, chirurgo toracico dell’Università degli Studi della Campania “Luigi Vanvitelli, e Rosario Gracco, imprenditore tessile, entrambi soci della delegazione della Lega Navale di Torre Annunziata (Na) presieduta da Antonella Giglio che da subito li ha sostenuti.
L’iniziativa, accolta dalla Direzione generale per la Tutela della Salute e dal Centro di Coordinamento Malattie Rare della Regione Campania, si è trasformata nel progetto che dal 6 giugno, quando dal porto di Torre Annunziata di Napoli le due barche a vela sono partite, sta facendo parlare di sé in tutta Italia e presto anche in Europa. Tra il 5 e il 7 luglio le due imbarcazioni arriveranno in Francia, a Marsiglia, la tappa conclusiva.
L’organizzazione logistica delle tappe nautiche, affidata alla Delegazione Lega Navale di Torre Annunziata è sostenuta dalla Lega navale italiana ed è supportata da Motore Sanità per l’organizzazione delle tappe istituzionali lungo il percorso con il contributo incondizionato di Amicus Therapeutics, Chiesi GRD, Takeda e Medisol. Partecipano all’iniziativa anche i Coordinamenti Malattie Rare delle Regioni Toscana, Lazio e Liguria, in collaborazione con l’Università degli Studi della Campania “Luigi Vanvitelli” e l’Università di Marsiglia. Le prossime tappe italiane saranno i porti liguri.
